Penyakit dan sifat yang berkaitan Kromosom 2

Penyakit dan sifat berikut berkaitan dengan gen yang terletak pada kromosom 2:

  • Sindrom penghapusan mikro 2p15-16.1
  • Autisme[21]
  • Sindrom Alport
  • Sindrom Alström
  • Sklerosis lateral amiotrofik
  • Brakidaktili jenis D
  • Dagu lekuk[22]
  • Hipotiroidisme kongenital
  • Sindrom Crigler-Najjar jenis I/II
  • Penyakit demensia dengan jasad Lewy
  • Sindrom Ehlers-Danlos
  • Sindrom Ehlers-Danlos, jenis klasik
  • Sindrom Ehlers-Danlos, jenis vaskular
  • Fibrodisplasia osifikans progresiva
  • Sindrom Gilbert
  • Iktiosis jenis Harlequin
  • Hemokromatosis
  • Hemokromatosis jenis 4
  • Kanser kolorektum nonpoliposis keturunan
  • Paralisis spastik keturunan menaik bayi
  • Sklerosis lateral utama kanak-kanak
  • Ketaktoleranan laktosa
  • Kekurangan 3-hidroksiasil-koenzim A dehidrogenase rantai panjang
  • Sindrom Lowry-Wood[23]
  • Diabetes dewasa sejak muda jenis 6
  • Kekurangan protein trifungsi mitokondrion
  • Kepekakan tak bersindrom
  • Refleks bersin fotik[24]
  • Hiperoksaluria primer
  • Hipertensi pulmonari primer
  • Sitosterolemia (penyingkiran ABCG5 atau ABCG8)
  • Sindrom Sensenbrenner
  • Sinestesia
  • Sindrom Waardenburg

Rujukan

WikiPedia: Kromosom 2 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?term=2%5BChr%5D%... https://books.google.com/books?id=dSwWBAAAQBAJ&pg=... http://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/gdp/ideogram_9606_... https://doi.org/10.1038%2Fnature03466 https://ui.adsabs.harvard.edu/abs/2005Natur.434..7... https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15815621 http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/Location/Vie... https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC36175... https://ui.adsabs.harvard.edu/abs/2012Sci...338..2... https://doi.org/10.1126%2Fscience.1224344